承德Wiskott-Aldrich 综合征基因检测

推荐检测方案

常见问题

Wiskott-Aldrich综合征到底是个什么病？

这是一种非常罕见的遗传病，主要影响血液系统和免疫系统。它会让身体里一种叫血小板的重要血细胞数量减少、个头变小且功能不佳，同时免疫系统也容易紊乱，导致身体抵御感染的能力减弱。

我们家宝宝有湿疹和血小板低，医生怀疑是这个病，光看这些症状不能确诊吗？

您好，仅凭症状无法确诊。湿疹和血小板低也可见于其他疾病，如特应性皮炎或免疫性血小板减少症。基因检测是明确诊断Wiskott-Aldrich综合征的金标准，能发现WAS等基因的致病性变异，从而与其他疾病区分，避免误诊误治。

这个检测具体是怎么做的呢？

您只需提供受检者的血液样本即可。我们主要采用全外显子组测序技术，一次性对WAS等相关基因的所有编码区域进行深度测序，通过生物信息学分析来查找可能导致疾病的基因变异。

这种病会遗传给下一代吗？

会遗传。Wiskott-Aldrich综合征属于X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。如果母亲是携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为像母亲一样的携带者。进行基因检测可以明确家族的遗传模式。

检测报告说我家孩子基因有异常，接下来第一步该做什么？

第一步是立即联系解读报告的顾问或机构，他们会安排与遗传咨询师或专科医生会诊，详细解释变异的意义、属于确诊还是携带状态，并指导您进行下一步必要的临床评估和家庭成员的验证检测，所有相关咨询和检测均为自费项目。

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